Am Dienstag veröffentlichte Google DeepMind AlphaGenome Atlas, eine durchsuchbare Datenbank, die die molekularen Auswirkungen jeder möglichen Veränderung eines einzelnen Buchstabens in menschlicher DNA vorhersagt: rund 9 Milliarden Varianten. Das zentrale Argument des Unternehmens ist der Umfang. Statt Forschende Analysen jeweils für eine Mutation durchführen zu lassen – oder sie einzeln im Labor zu testen –, berechnet der Atlas die wahrscheinlichen Folgen für Genregulation, Proteine, Gewebe und Zelltypen im Voraus.¹

DeepMind erklärt, dass das kostenlose akademische Portal zusammen mit einer API und Googles Antigravity-Plattform dazu konzipiert ist, diesen weitläufigen Datensatz nutzbar zu machen. Sein neuer AlphaGenome Variant Impact-Score, kurz AVI, kombiniert Vorhersagen von AlphaGenome und AlphaMissense, um Wissenschaftlern bei der Priorisierung der Veränderungen zu helfen, die am ehesten relevant sind – auch in den schlecht verstandenen nichtkodierenden 98 % des Genoms. Das Unternehmen bezeichnet das Ergebnis als „den umfassendsten Katalog dazu, wie genetische Mutationen die Molekularbiologie beeinflussen“.¹

Sundar Pichai betonte das Argument der Zugänglichkeit, als die Veröffentlichung online ging, und sagte, das Tool funktioniere „in einem normalen Webbrowser, ohne dass Programmierkenntnisse erforderlich sind“, und sei für akademische Forschende kostenlos.Sundar Pichai (sundarpichai)² Das ist wichtig, weil die Herausforderung nicht allein darin besteht, DNA-Unterschiede zu finden, sondern zu ermitteln, welche der unzähligen Unterschiede knappe experimentelle Zeit verdienen.

Frühe Kooperationspartner liefern Gründe für Optimismus. Bei der Arbeit zu seltenen Krankheiten half Atlas Forschenden, sie auf eine DNM1-Variante bei einem Patienten mit epileptischer Enzephalopathie zu lenken; Laborexperimente bestätigten anschließend den vorhergesagten Spleiß-Effekt. In einem weiteren Test ergab die Analyse von mehr als 54.000 UK-Biobank-Genomen 22 % mehr Assoziationen, nachdem Forschende Varianten nach der vorhergesagten molekularen Auswirkung gefiltert hatten. Gareth Hawkes beschrieb den praktischen Nutzen unverblümt: „Wir können es nutzen, um den Heuhaufen zu verkleinern.“³

Dennoch setzt DeepMinds eigene Darstellung der Begeisterung Grenzen. Vorhersagen können Wissenschaftler auf vielversprechende Kandidaten hinweisen, insbesondere bei Spleißen und Promotoren, doch sie können andere Effekte übersehen und sind keine experimentellen Belege. Atlas mag die schwierigsten Hinweise der DNA durchsuchbar machen; allein stellt er jedoch weder eine Diagnose noch eine Behandlung fest.