El martes, Google DeepMind lanzó AlphaGenome Atlas, una base de datos con función de búsqueda que predice los efectos moleculares de cada posible cambio de una sola letra en el ADN humano: aproximadamente 9.000 millones de variantes. La principal propuesta de la empresa es la escala. En lugar de pedir a los investigadores que ejecuten análisis una mutación a la vez —o que las prueben individualmente en un laboratorio—, el Atlas precalcula las consecuencias probables en la regulación genética, las proteínas, los tejidos y los tipos celulares.¹

DeepMind afirma que el portal académico gratuito, junto con una API y la plataforma Antigravity de Google, está diseñado para hacer utilizable ese enorme conjunto de datos. Su nueva puntuación AlphaGenome Variant Impact, o AVI, combina predicciones de AlphaGenome y AlphaMissense para ayudar a los científicos a clasificar los cambios con mayor probabilidad de ser relevantes, incluso en el 98% no codificante del genoma, poco comprendido. La empresa califica el resultado como «el catálogo más completo de cómo las mutaciones genéticas afectan a la biología molecular».¹

Sundar Pichai destacó el argumento de la accesibilidad cuando se puso en marcha el lanzamiento, al afirmar que la herramienta funciona «en un navegador web normal, sin necesidad de programar», y que es gratuita para los investigadores académicos.Sundar Pichai (sundarpichai)² Esto importa porque el problema no consiste simplemente en encontrar diferencias en el ADN, sino en identificar cuáles de las innumerables diferencias merecen un escaso tiempo experimental.

Los primeros colaboradores ofrecen motivos para el optimismo. En investigaciones sobre enfermedades raras, Atlas ayudó a dirigir a los investigadores hacia una variante de DNM1 en un paciente con encefalopatía epiléptica; posteriormente, experimentos de laboratorio confirmaron el efecto de empalme predicho. En otra prueba, el análisis de más de 54.000 genomas del UK Biobank encontró un 22% más de asociaciones después de que los investigadores filtraran las variantes por su impacto molecular predicho. Gareth Hawkes describió sin rodeos el beneficio práctico: «Podemos usarlo para reducir el pajar».³

Aun así, el propio enfoque de DeepMind establece un límite a la expectación. Las predicciones pueden orientar a los científicos hacia candidatos prometedores, especialmente para el empalme y los promotores, pero pueden pasar por alto otros efectos y no constituyen evidencia experimental. Atlas puede hacer que las pistas más difíciles del ADN sean consultables; por sí solo, no establece un diagnóstico ni un tratamiento.