Google DeepMind lanzó el martes AlphaGenome Atlas, una base de datos consultable de predicciones de IA que abarca las nueve mil millones de posibles sustituciones de una sola letra en el genoma humano. La ambición es sencilla: ayudar a los científicos a identificar qué pequeños cambios en el ADN pueden alterar la regulación genética, la producción de proteínas u otros procesos biológicos, y cuáles pueden ignorarse sin riesgo.¹

El lanzamiento se basa en AlphaGenome, el modelo anterior de DeepMind para estimar los efectos de variantes genéticas. En lugar de hacer que los investigadores ejecuten predicciones una mutación a la vez, Atlas las precalcula en un genoma de referencia, asociando cada variante con un promedio de aproximadamente 27.000 predicciones moleculares en tipos de células y tejidos humanos y de ratón. También introduce la puntuación AlphaGenome Variant Impact, o AVI, para clasificar las mutaciones según su probable relevancia.²

La propuesta de Google es tanto la accesibilidad como la escala. Sundar Pichai afirmó que el recurso interactivo funciona «en un navegador web normal, sin necesidad de programación» y que es gratuito para investigadores académicos.Sundar Pichai (sundarpichai)³ Sin embargo, se espera que el acceso comercial llegue más adelante mediante licencias de Google Cloud, una división que deja el beneficio más inmediato en manos de la ciencia no comercial.

Las primeras pruebas sugieren que el sistema puede reducir el ruido. En un análisis retrospectivo de casos sin resolver de enfermedades raras, los investigadores utilizaron Atlas para señalar una variante de DNM1 en un paciente con encefalopatía epiléptica; el trabajo de laboratorio confirmó posteriormente la predicción y la variante fue reclasificada como probablemente patogénica. En un análisis independiente del Biobanco del Reino Unido, filtrar las variantes por efecto molecular predicho produjo un 22% más de asociaciones que un análisis sin Atlas, según el relato de la empresa.²

Aun así, los propios investigadores de DeepMind advierten contra tratar el mapa como un motor de diagnóstico. El responsable de genómica Žiga Avsec afirmó que las predicciones son «lo bastante precisas como para realmente orientarnos en la dirección correcta», pero no «la verdad universal».² El modelo funciona mejor con algunas clases de variantes, incluidas las de empalme y los promotores, que con otras como los potenciadores. Atlas puede reducir el pajar; los científicos todavía deben verificar lo que encuentran.