El año pasado, Google DeepMind presentó AlphaGenome para predecir cómo las variantes de ADN influyen en la actividad molecular en tejidos amplios. La nueva versión de la empresa, anunciada el miércoles, reduce ese enfoque a tipos y estados celulares individuales, una distinción importante cuando un ADN idéntico puede leerse de forma muy diferente por una célula cardíaca, una célula de la piel o una célula inmunitaria activada.¹

DeepMind afirma que AlphaGenome 2 fue entrenado con más de 100 millones de perfiles de células individuales que abarcan 68 tejidos. En lugar de emitir predicciones tisulares amplias y paralelas, toma una condición biológica junto con una secuencia de ADN, con el objetivo de identificar efectos de variantes que los promedios a nivel tisular pueden ocultar. La empresa afirma que encontró casi el doble de variantes que afectan a la expresión génica celular que su anterior modelo líder, incluidas señales vinculadas a células relevantes para las enfermedades.¹

Sundar Pichai presentó el lanzamiento como una herramienta para «descubrir los impulsores celulares de las enfermedades», con la capacidad de predecir cómo las variantes afectan a tipos celulares específicos.Sundar Pichai (sundarpichai)² El jefe de DeepMind, Demis Hassabis, calificó de manera similar las predicciones a nivel celular como «información crucial para comprender enfermedades complejas».Demis Hassabis (demishassabis)³

El posible caso de uso es sencillo pero trascendental: los investigadores podrían tomar variantes señaladas en grandes estudios genéticos e investigar sus probables efectos en las células precisas donde surge la enfermedad. Los investigadores de Google dijeron a The Verge que esto podría ayudar a conectar la genética humana con la biología celular y, con el tiempo, con el desarrollo de fármacos, donde las dianas suelen ser proteínas específicas en células específicas.⁴

Pero la actualización no se limita a reemplazar AlphaGenome. Žiga Avsec, responsable de genómica de DeepMind, dijo que las predicciones más granulares del modelo son «más costosas» de producir: por ahora, demasiado exigentes como para generar un atlas que cubra todos los posibles cambios de una sola letra en el genoma.⁴ AlphaGenome 2 está disponible a través de una API para investigación no comercial, mientras que el acceso comercial sigue en vista previa privada.¹