Mardi, Google DeepMind a dévoilé AlphaGenome Atlas, une base de données constituée en exécutant son modèle AlphaGenome sur chaque substitution possible d’une seule lettre dans le génome humain de référence : environ 9 milliards de variants potentiels. L’entreprise le présente comme le catalogue le plus complet à ce jour sur la manière dont les mutations peuvent affecter la biologie moléculaire, avec des prédictions couvrant la régulation des gènes, l’épissage et les effets sur les protéines.¹

L’argument avancé est la rapidité. Au lieu de tester les variants un par un en laboratoire — ou d’attendre qu’un modèle les calcule — les chercheurs peuvent consulter des résultats précalculés, dont un score AlphaGenome Variant Impact conçu pour classer les pistes les plus importantes. L’atlas est gratuit pour les chercheurs universitaires via un portail accessible dans un navigateur, une API et la plateforme Antigravity de Google.¹

Le directeur général de Google, Sundar Pichai, a présenté cet accès comme un élément central de la publication, affirmant que l’outil fonctionne « dans un navigateur web classique, sans aucun codage nécessaire » et qu’il est gratuit pour les universitaires.Sundar Pichai (sundarpichai)² La voie commerciale est moins claire : DeepMind indique qu’un système de licences via Google Cloud est à venir, tandis que son entité sœur spécialisée dans la découverte de médicaments, Isomorphic Labs, devra également obtenir une licence commerciale.³

Les premières démonstrations donnent un certain poids à l’argument de l’entreprise. Dans le cadre de travaux sur les maladies rares avec le consortium GREGoR, Atlas a aidé à signaler un variant de DNM1 lié à une encéphalopathie épileptique ; des expériences en laboratoire ont ensuite étayé la prédiction. Dans une analyse distincte de la UK Biobank, le filtrage selon l’effet moléculaire prédit a produit 22 % d’associations supplémentaires par rapport à une analyse sans Atlas.³

Mais l’atlas est une boussole, pas un diagnostic. Le responsable de la génomique chez DeepMind, Žiga Avsec, a déclaré que les prédictions peuvent orienter les études ultérieures « dans la bonne direction », mais qu’elles ne constituent pas « la vérité universelle ».³ L’examen indépendant est plus sévère : le modèle étant entraîné sur un nombre limité de types cellulaires et sur des jeux de données existants, il reste à déterminer s’il apporte des éclairages au-delà de ces entrées. Comme l’a formulé une évaluation : « Pour le moment, il n’est pas certain que nous en soyons déjà là. »⁴