Google DeepMind a publié mardi AlphaGenome Atlas, une base de données consultable de prédictions par IA couvrant les neuf milliards de substitutions possibles d’une seule lettre dans le génome humain. L’ambition est simple : aider les scientifiques à déterminer quelles infimes modifications de l’ADN risquent de perturber la régulation des gènes, la production de protéines ou d’autres processus biologiques — et lesquelles peuvent être ignorées sans risque.¹

Cette publication s’appuie sur AlphaGenome, le précédent modèle de DeepMind destiné à estimer les effets des variants génétiques. Au lieu de demander aux chercheurs d’exécuter des prédictions une mutation à la fois, Atlas les précalcule sur l’ensemble d’un génome de référence, en associant à chaque variant une moyenne d’environ 27 000 prédictions moléculaires couvrant des types de cellules et de tissus humains et murins. Il introduit également le score AlphaGenome Variant Impact, ou AVI, afin de classer les mutations selon leur importance probable.²

L’argument de Google porte autant sur l’accessibilité que sur l’échelle. Sundar Pichai a déclaré que cette ressource interactive fonctionne « dans un navigateur web ordinaire, sans aucune programmation requise » et qu’elle est gratuite pour les chercheurs universitaires.Sundar Pichai (sundarpichai)³ L’accès commercial devrait toutefois être proposé plus tard via des licences Google Cloud — une distinction qui réserve le bénéfice le plus immédiat à la recherche non commerciale.

Les premiers tests laissent penser que le système peut réduire le bruit. Dans une analyse rétrospective de cas non résolus de maladies rares, des chercheurs ont utilisé Atlas pour signaler un variant de DNM1 chez un patient atteint d’encéphalopathie épileptique ; des travaux de laboratoire ont ensuite confirmé la prédiction et le variant a été reclassé comme probablement pathogène. Dans une analyse distincte de la Biobank britannique, le filtrage des variants selon leur effet moléculaire prédit a produit 22 % d’associations supplémentaires par rapport à une analyse sans Atlas, selon le compte rendu de l’entreprise.²

Les propres chercheurs de DeepMind mettent néanmoins en garde contre le fait de traiter cette carte comme un outil de diagnostic. Žiga Avsec, responsable de la génomique, a déclaré que les prédictions sont « suffisamment précises pour vraiment nous orienter dans la bonne direction », mais ne constituent pas « la vérité universelle ».² Le modèle est plus performant pour certaines catégories de variants, notamment l’épissage et les promoteurs, que pour d’autres telles que les amplificateurs. Atlas peut réduire la taille de la botte de foin ; les scientifiques doivent toujours vérifier ce qu’ils y trouvent.