L’année dernière, Google DeepMind a présenté AlphaGenome afin de prédire comment les variants de l’ADN influencent l’activité moléculaire dans de grands ensembles de tissus. La nouvelle version de l’entreprise, annoncée mercredi, resserre ce cadre sur les types et états cellulaires individuels — une distinction importante lorsque le même ADN peut être lu très différemment par une cellule cardiaque, une cellule cutanée ou une cellule immunitaire activée.¹

DeepMind affirme qu’AlphaGenome 2 a été entraîné sur plus de 100 millions de profils cellulaires individuels couvrant 68 tissus. Plutôt que de produire de vastes prédictions parallèles par tissu, il prend en compte une condition biologique avec une séquence d’ADN, afin d’identifier les effets de variants que les moyennes au niveau des tissus peuvent masquer. L’entreprise affirme avoir trouvé presque deux fois plus de variants affectant l’expression génique cellulaire que son précédent modèle de référence, y compris des signaux liés à des cellules pertinentes pour la maladie.¹

Sundar Pichai a présenté ce lancement comme un outil permettant de « mettre au jour les moteurs cellulaires de la maladie », capable de prédire comment les variants affectent des types cellulaires spécifiques.Sundar Pichai (sundarpichai)² Le directeur de DeepMind, Demis Hassabis, a lui aussi qualifié les prédictions au niveau cellulaire d’« informations cruciales pour comprendre les maladies complexes ».Demis Hassabis (demishassabis)³

Le cas d’usage potentiel est simple mais important : les chercheurs pourraient examiner des variants signalés dans de grandes études génétiques et étudier leurs effets probables dans les cellules précises où la maladie apparaît. Des chercheurs de Google ont déclaré à The Verge que cela pourrait aider à relier la génétique humaine à la biologie cellulaire et, à terme, au développement de médicaments, dont les cibles sont souvent des protéines spécifiques dans des cellules spécifiques.⁴

Mais cette mise à niveau ne remplace pas simplement AlphaGenome. Žiga Avsec, responsable de la génomique chez DeepMind, a indiqué que les prédictions plus détaillées du modèle sont « plus coûteuses » à produire — trop exigeantes, pour l’instant, pour générer un atlas couvrant chaque changement possible d’une seule lettre dans le génome.⁴ AlphaGenome 2 est disponible via une API pour la recherche non commerciale, tandis que l’accès commercial reste en aperçu privé.¹