Martedì, Google DeepMind ha lanciato AlphaGenome Atlas, un database consultabile che prevede gli effetti molecolari di ogni possibile cambiamento di una singola lettera nel DNA umano: circa 9 miliardi di varianti. Il principale argomento dell’azienda è la scala. Invece di chiedere ai ricercatori di eseguire analisi una mutazione alla volta — o di testarle singolarmente in laboratorio — l’Atlante precalcola le probabili conseguenze sulla regolazione genica, sulle proteine, sui tessuti e sui tipi cellulari.¹

DeepMind afferma che il portale accademico gratuito, insieme a un’API e alla piattaforma Antigravity di Google, è progettato per rendere utilizzabile questo vasto set di dati. Il suo nuovo punteggio AlphaGenome Variant Impact, o AVI, combina le previsioni di AlphaGenome e AlphaMissense per aiutare gli scienziati a classificare i cambiamenti più probabilmente rilevanti, compresi quelli nel 98% non codificante del genoma, ancora poco compreso. L’azienda definisce il risultato «il catalogo più completo di come le mutazioni genetiche influenzano la biologia molecolare».¹

Sundar Pichai ha sottolineato l’argomento dell’accessibilità al momento del lancio, affermando che lo strumento funziona «in un normale browser web, senza alcuna programmazione necessaria», ed è gratuito per i ricercatori accademici.Sundar Pichai (sundarpichai)² Questo conta perché il problema non è semplicemente trovare differenze nel DNA, ma identificare quali, tra innumerevoli differenze, meritino il limitato tempo sperimentale disponibile.

I primi collaboratori offrono ragioni per l’ottimismo. Nello studio delle malattie rare, Atlas ha aiutato a indirizzare i ricercatori verso una variante DNM1 in un paziente con encefalopatia epilettica; gli esperimenti di laboratorio hanno poi confermato l’effetto previsto sullo splicing. In un altro test, l’analisi di oltre 54.000 genomi della UK Biobank ha individuato il 22% in più di associazioni dopo che i ricercatori hanno filtrato le varianti in base al previsto impatto molecolare. Gareth Hawkes ha descritto il beneficio pratico senza mezzi termini: «Possiamo usarlo per restringere il campo di ricerca».³

Tuttavia, la stessa presentazione di DeepMind pone un limite all’entusiasmo. Le previsioni possono indirizzare gli scienziati verso candidati promettenti, soprattutto per lo splicing e i promotori, ma possono non cogliere altri effetti e non costituiscono prova sperimentale. Atlas può rendere ricercabili gli indizi più difficili del DNA; da solo, non stabilisce una diagnosi né un trattamento.