Google DeepMind ha pubblicato martedì AlphaGenome Atlas, un database consultabile che prevede gli effetti molecolari di tutte le 9 miliardi di possibili sostituzioni di una singola lettera nel DNA umano. La risorsa gratuita e non commerciale è pensata per aiutare gli scienziati a identificare quali minuscoli cambiamenti, nell’immenso rumore di fondo del genoma, meritino attenzione in laboratorio.¹

Il lancio affronta un problema rimasto aperto dopo che il Progetto Genoma Umano ha mappato la sequenza: conoscere le lettere non equivale a comprenderne le conseguenze. Come ha affermato Pushmeet Kohli, responsabile della ricerca di DeepMind, «abbiamo comprato il libro, ma non capivamo come leggerlo». L’atlante combina previsioni sulla regolazione genica, sullo splicing e sugli effetti sulle proteine in un punteggio AlphaGenome Variant Impact, anche per il 98% non codificante del DNA, che è stato particolarmente difficile da interpretare.¹

Google ha presentato l’accessibilità come elemento centrale. Sundar Pichai ha affermato che lo strumento basato su browser non richiede programmazione ed è gratuito per i ricercatori accademici, promettendo «scoperte future».Sundar Pichai (sundarpichai)² DeepMind ha inoltre dichiarato che l’accesso commerciale seguirà tramite licenze Google Cloud, lasciando non specificati i termini.¹

Prima della pubblicazione, gli utenti della beta hanno fornito prove dei potenziali vantaggi. In un caso irrisolto di encefalopatia epilettica, Atlas ha evidenziato una variante DNM1 il cui effetto previsto sullo splicing è stato successivamente confermato sperimentalmente e riclassificato come probabilmente patogeno. In un’analisi separata dei dati di UK Biobank, i ricercatori hanno rilevato il 22% di associazioni in più dopo aver filtrato le varianti tramite lo strumento; una regione è passata da 526 candidati a quattro. «Possiamo usarlo per ridurre il pagliaio», ha detto Gareth Hawkes, ricercatore dell’Università di Exeter.¹

Eppure Žiga Avsec, responsabile della genomica di DeepMind, ha tracciato nettamente il confine: i risultati sono «abbastanza accurati da indicarci davvero la direzione giusta», ma non sono «la verità universale». L’atlante può non rilevare alcuni effetti, in particolare negli enhancer, e resta solo un anello della catena di prove necessaria per una diagnosi clinica.¹

Questa cautela conta. L’azienda definisce Atlas una «mappa predittiva di ogni possibile cambiamento di lettera del DNA», una scorciatoia per la ricerca potenzialmente trasformativa, ma i cui risultati più importanti devono comunque superare la prova del banco di laboratorio.³