Google DeepMind ha pubblicato martedì AlphaGenome Atlas, un database ricercabile di previsioni dell'IA che copre tutte le nove miliardi di possibili sostituzioni di una singola lettera nel genoma umano. L'obiettivo è semplice: aiutare gli scienziati a identificare quali minuscoli cambiamenti del DNA possano alterare la regolazione genica, la produzione di proteine o altri processi biologici — e quali possano essere tranquillamente ignorati.¹

Il rilascio si basa su AlphaGenome, il precedente modello di DeepMind per stimare gli effetti delle varianti genetiche. Anziché far eseguire ai ricercatori le previsioni una mutazione alla volta, Atlas le precalcola sull'intero genoma di riferimento, associando a ciascuna variante una media di circa 27.000 previsioni molecolari nei tipi di cellule e tessuti umani e murini. Introduce inoltre il punteggio AlphaGenome Variant Impact, o AVI, per classificare le mutazioni in base alla loro probabile rilevanza.²

La proposta di Google riguarda l'accessibilità tanto quanto la scala. Sundar Pichai ha affermato che la risorsa interattiva funziona “in un normale browser web, senza bisogno di programmazione” ed è gratuita per i ricercatori accademici.Sundar Pichai (sundarpichai)³ L'accesso commerciale, tuttavia, è previsto in seguito tramite licenze Google Cloud — una distinzione che lascia il beneficio più immediato alla ricerca non commerciale.

I primi test suggeriscono che il sistema possa eliminare il rumore di fondo. In un'analisi retrospettiva di casi irrisolti di malattie rare, i ricercatori hanno usato Atlas per segnalare una variante DNM1 in un paziente con encefalopatia epilettica; il lavoro di laboratorio ha poi confermato la previsione e la variante è stata riclassificata come probabilmente patogena. In una separata analisi della U.K. Biobank, il filtraggio delle varianti in base all'effetto molecolare previsto ha prodotto il 22% di associazioni in più rispetto a un'analisi senza Atlas, secondo quanto riferito dall'azienda.²

Ciononostante, gli stessi ricercatori di DeepMind mettono in guardia dal considerare la mappa come uno strumento diagnostico. Il responsabile della genomica Žiga Avsec ha affermato che le previsioni sono “abbastanza accurate da indicarci davvero la giusta direzione”, ma non “la verità universale”.² Il modello ottiene risultati migliori per alcune classi di varianti, tra cui lo splicing e i promotori, che per altre come gli enhancer. Atlas può ridurre il pagliaio; gli scienziati devono comunque verificare ciò che trovano.