L'anno scorso, Google DeepMind ha presentato AlphaGenome per prevedere come le varianti del DNA influenzano l'attività molecolare in tessuti estesi. La nuova versione dell'azienda, annunciata mercoledì, restringe tale ambito a singoli tipi e stati cellulari, una distinzione importante quando un DNA identico può essere letto in modo molto diverso da una cellula cardiaca, una cellula della pelle o una cellula immunitaria attivata.¹

DeepMind afferma che AlphaGenome 2 è stato addestrato su oltre 100 milioni di profili di singole cellule, distribuiti in 68 tessuti. Anziché produrre previsioni ampie e parallele sui tessuti, prende una condizione biologica insieme a una sequenza di DNA, con l'obiettivo di identificare gli effetti delle varianti che le medie a livello tissutale possono nascondere. L'azienda afferma di aver individuato quasi il doppio delle varianti che influenzano l'espressione genica cellulare rispetto al suo precedente modello di punta, inclusi segnali legati a cellule rilevanti per le malattie.¹

Sundar Pichai ha presentato il lancio come uno strumento per «scoprire i fattori cellulari alla base delle malattie», con la capacità di prevedere come le varianti influenzano tipi cellulari specifici.Sundar Pichai (sundarpichai)² Analogamente, il capo di DeepMind Demis Hassabis ha definito le previsioni a livello cellulare «informazioni cruciali per comprendere le malattie complesse».Demis Hassabis (demishassabis)³

Il potenziale caso d'uso è semplice ma rilevante: i ricercatori potrebbero prendere le varianti segnalate in grandi studi genetici e indagarne i probabili effetti nelle cellule precise in cui la malattia emerge. I ricercatori di Google hanno dichiarato a The Verge che questo potrebbe aiutare a collegare la genetica umana alla biologia cellulare e, in ultima analisi, allo sviluppo di farmaci, dove i bersagli sono spesso proteine specifiche in cellule specifiche.⁴

Ma l'aggiornamento non sostituisce semplicemente AlphaGenome. Žiga Avsec, responsabile della genomica di DeepMind, ha affermato che le previsioni più granulari del modello sono «più costose» da produrre: per ora troppo impegnative per generare un atlante che copra ogni possibile cambiamento di una singola lettera nell'intero genoma.⁴ AlphaGenome 2 è disponibile tramite un'API per la ricerca non commerciale, mentre l'accesso commerciale rimane in anteprima privata.¹