Na terça-feira, o Google DeepMind apresentou o AlphaGenome Atlas, um banco de dados pesquisável que prevê o impacto molecular de todas as nove bilhões de substituições possíveis de uma única letra no DNA humano. O lançamento mira um problema antigo da genética: os cientistas conseguem ler o genoma, mas muitas vezes não conseguem determinar quais pequenas alterações importam para a saúde e as doenças.¹

A DeepMind construiu o atlas executando seu modelo AlphaGenome em um genoma humano de referência e comparando cada letra do DNA com suas três possíveis substituições. O resultado pretende dar aos pesquisadores um ponto de partida imediato para questões que antes exigiam execuções lentas de modelos, variante por variante, ou testes laboratoriais. Pushmeet Kohli, chefe de IA para ciência da empresa, apresentou o avanço como um próximo capítulo após o Projeto Genoma Humano: “Compramos o livro, mas não entendíamos como lê-lo.”²

A empresa afirma que a ferramenta pode sinalizar alterações que podem modificar a expressão gênica, o splicing ou a produção de proteínas, inclusive na vasta parte não codificante do genoma, que tem sido especialmente difícil de interpretar. Ela também lançou uma pontuação de Impacto de Variante do AlphaGenome para ajudar cientistas a classificar quais mutações merecem uma análise mais detalhada. O presidente-executivo do Google, Sundar Pichai, afirmou que o recurso acadêmico gratuito funciona em um navegador comum, “sem necessidade de programação.”Sundar Pichai (sundarpichai)³

Testes iniciais sugerem por que essa classificação pode ser importante. Em um caso não resolvido de epilepsia, pesquisadores usaram a pontuação para identificar uma variante de DNM1 prevista para criar um sítio de splicing anormal; trabalhos laboratoriais posteriormente confirmaram a previsão, e a variante foi reclassificada como provavelmente patogênica. Em uma análise separada de mais de 54.000 participantes do UK Biobank, filtrar variantes raras não codificantes por efeitos moleculares previstos produziu 22% mais associações do que uma análise sem o Atlas.²

Mas os próprios pesquisadores da DeepMind traçam uma linha entre um mapa promissor e um veredito médico. O líder de genômica Žiga Avsec afirmou que o sistema pode não detectar algumas variantes, especialmente em enhancers, e alertou que seus resultados não são “a verdade universal”. Portanto, o Atlas é uma poderosa ferramenta de triagem — não um substituto para experimentos ou para o conjunto completo de evidências necessário a um diagnóstico clínico.²