No ano passado, o Google DeepMind apresentou o AlphaGenome para prever como variantes de DNA influenciam a atividade molecular em tecidos amplos. A nova versão da empresa, anunciada na quarta-feira, restringe esse foco a tipos e estados celulares individuais — uma distinção importante quando o DNA idêntico pode ser lido de maneiras muito diferentes por uma célula cardíaca, uma célula da pele ou uma célula imune ativada.¹

A DeepMind afirma que o AlphaGenome 2 foi treinado com mais de 100 milhões de perfis de células individuais abrangendo 68 tecidos. Em vez de emitir previsões amplas e paralelas para tecidos, ele considera uma condição biológica juntamente com uma sequência de DNA, buscando identificar efeitos de variantes que as médias em nível de tecido podem ocultar. A empresa afirma ter encontrado quase o dobro de variantes que afetam a expressão gênica celular em comparação com seu modelo líder anterior, incluindo sinais ligados a células relevantes para doenças.¹

Sundar Pichai apresentou o lançamento como uma ferramenta para “revelar os fatores celulares que impulsionam as doenças”, com a capacidade de prever como variantes afetam tipos celulares específicos.Sundar Pichai (sundarpichai)² O chefe da DeepMind, Demis Hassabis, de modo semelhante chamou as previsões em nível celular de “informações cruciais para entender doenças complexas”.Demis Hassabis (demishassabis)³

O possível caso de uso é direto, mas relevante: pesquisadores poderiam analisar variantes identificadas em grandes estudos genéticos e investigar seus efeitos prováveis nas células precisas onde a doença surge. Pesquisadores do Google disseram à The Verge que isso poderia ajudar a conectar a genética humana à biologia celular e, eventualmente, ao desenvolvimento de medicamentos, no qual os alvos frequentemente são proteínas específicas em células específicas.⁴

Mas a atualização não substitui simplesmente o AlphaGenome. Žiga Avsec, líder de genômica da DeepMind, afirmou que as previsões mais granulares do modelo são “mais caras” de produzir — exigentes demais, por enquanto, para gerar um atlas que cubra cada possível alteração de uma única letra em todo o genoma.⁴ O AlphaGenome 2 está disponível por meio de uma API para pesquisa não comercial, enquanto o acesso comercial continua em prévia privada.¹