Во вторник Google DeepMind запустила AlphaGenome Atlas — базу данных с возможностью поиска, которая прогнозирует молекулярные последствия каждого возможного изменения одной буквы в ДНК человека: примерно 9 миллиардов вариантов. Главный аргумент компании — масштаб. Вместо того чтобы исследователи запускали анализ по одной мутации за раз — или проверяли их по отдельности в лаборатории, — Atlas заранее вычисляет вероятные последствия для регуляции генов, белков, тканей и типов клеток.¹

DeepMind заявляет, что бесплатный академический портал, наряду с API и платформой Google Antigravity, призван сделать этот огромный набор данных пригодным для использования. Её новый показатель AlphaGenome Variant Impact, или AVI, объединяет прогнозы AlphaGenome и AlphaMissense, чтобы помочь учёным ранжировать изменения, которые с наибольшей вероятностью имеют значение, в том числе в недостаточно изученных некодирующих 98% генома. Компания называет результат «наиболее полным каталогом того, как генетические мутации влияют на молекулярную биологию».¹

Сундар Пичаи, когда релиз стал доступен, подчеркнул аргумент доступности, заявив, что инструмент работает «в обычном веб-браузере, без необходимости программирования», и является бесплатным для академических исследователей.Sundar Pichai (sundarpichai)² Это важно, поскольку проблема заключается не просто в поиске различий в ДНК, а в определении того, какие из бесчисленных различий заслуживают ограниченного времени на эксперименты.

Первые партнёры приводят основания для оптимизма. В работе по редким заболеваниям Atlas помог направить исследователей к варианту DNM1 у пациента с эпилептической энцефалопатией; затем лабораторные эксперименты подтвердили прогнозируемый эффект сплайсинга. В другом тесте анализ более чем 54 000 геномов UK Biobank выявил на 22% больше ассоциаций после того, как исследователи отфильтровали варианты по прогнозируемому молекулярному воздействию. Гарет Хокс прямо описал практическую пользу: «Мы можем использовать его, чтобы уменьшить стог сена».³

Тем не менее, собственная формулировка DeepMind устанавливает границу для ажиотажа. Прогнозы могут указать учёным на перспективных кандидатов, особенно в отношении сплайсинга и промоторов, но они могут не учитывать другие эффекты и не являются экспериментальными доказательствами. Atlas может сделать доступными для поиска самые сложные подсказки ДНК; сам по себе он не устанавливает диагноз и не определяет лечение.