Во вторник Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — поисковую базу данных, которая прогнозирует молекулярное воздействие всех девяти миллиардов возможных однонуклеотидных замен в человеческой ДНК. Релиз нацелен на давнюю проблему генетики: учёные могут читать геном, но часто не могут определить, какие крошечные изменения важны для здоровья и болезней.¹

DeepMind создала атлас, запустив свою модель AlphaGenome на референсном геноме человека и сравнив каждую букву ДНК с тремя возможными заменами. Результат призван дать исследователям немедленную отправную точку для вопросов, которые прежде требовали медленных запусков модели для каждого варианта по отдельности или лабораторного тестирования. Пушмит Кохли, руководитель компании по ИИ для науки, назвал это достижение следующей главой после проекта «Геном человека»: «Мы купили книгу, но не понимали, как её читать».²

Компания утверждает, что инструмент может выявлять изменения, способные повлиять на экспрессию генов, сплайсинг или производство белка, в том числе в обширной некодирующей части генома, которую особенно трудно интерпретировать. Она также выпустила оценку воздействия варианта AlphaGenome, чтобы помочь учёным ранжировать мутации, заслуживающие более пристального изучения. Генеральный директор Google Сундар Пичаи заявил, что бесплатный академический ресурс работает в обычном браузере, «без необходимости в программировании».Sundar Pichai (sundarpichai)³

Ранние тесты показывают, почему такое ранжирование может иметь значение. В одном нераскрытом случае эпилепсии исследователи использовали оценку для выявления варианта DNM1, который, согласно прогнозу, создавал аномальный сайт сплайсинга; лабораторная работа позднее подтвердила прогноз, и вариант был переклассифицирован как вероятно патогенный. В отдельном анализе с участием более 54 000 участников UK Biobank фильтрация редких некодирующих вариантов по прогнозируемым молекулярным эффектам дала на 22% больше ассоциаций, чем анализ без Atlas.²

Но собственные исследователи DeepMind проводят границу между многообещающей картой и медицинским заключением. Руководитель направления геномики Жига Авсец сказал, что система может пропускать некоторые варианты, особенно в энхансерах, и предупредил, что её результаты не являются «универсальной истиной». Поэтому Atlas — мощный инструмент первичного отбора, а не замена экспериментам или полному набору доказательств, необходимых для клинического диагноза.²