В прошлом году Google DeepMind представила AlphaGenome для прогнозирования того, как варианты ДНК влияют на молекулярную активность в тканях в широком смысле. Новая версия компании, анонсированная в среду, сужает фокус до отдельных типов и состояний клеток — важное различие, когда идентичная ДНК может считываться совершенно по-разному клеткой сердца, клеткой кожи или активированной иммунной клеткой.¹

DeepMind заявляет, что AlphaGenome 2 обучалась на более чем 100 миллионах профилей отдельных клеток, охватывающих 68 тканей. Вместо выдачи широких параллельных прогнозов по тканям она использует биологическое состояние наряду с последовательностью ДНК, стремясь выявлять эффекты вариантов, которые могут быть скрыты усреднёнными данными на уровне тканей. Компания утверждает, что обнаружила почти вдвое больше вариантов, влияющих на экспрессию генов в клетках, чем её предыдущая ведущая модель, включая сигналы, связанные с клетками, значимыми для заболеваний.¹

Сундар Пичаи представил запуск как инструмент для «выявления клеточных факторов заболеваний», способный прогнозировать, как варианты влияют на конкретные типы клеток.Sundar Pichai (sundarpichai)² Глава DeepMind Демис Хассабис аналогично назвал прогнозы на уровне клеток «важнейшей информацией для понимания сложных заболеваний».Demis Hassabis (demishassabis)³

Потенциальный сценарий применения прост, но имеет серьёзные последствия: исследователи могли бы взять варианты, выявленные в крупных генетических исследованиях, и изучить их вероятные эффекты именно в тех клетках, где возникает заболевание. Исследователи Google сообщили The Verge, что это могло бы помочь связать генетику человека с клеточной биологией и, в конечном счёте, с разработкой лекарств, где мишенями часто выступают конкретные белки в конкретных клетках.⁴

Однако обновление не просто заменяет AlphaGenome. Жига Авсец, руководитель направления геномики DeepMind, заявил, что более детализированные прогнозы модели «дороже» в производстве — пока они требуют слишком много ресурсов, чтобы создать атлас, охватывающий каждое возможное изменение одной буквы по всему геному.⁴ AlphaGenome 2 доступна через API для некоммерческих исследований, тогда как коммерческий доступ по-прежнему предоставляется в рамках закрытого предварительного просмотра.¹